2.女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体：T36.5℃，P100次/分。轻度肋缘外翻，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，腹软，无压痛。双下肢呈“O”型。可见手足镯，骨骼X线检查示佝偻病活动期表现。实验室检查：血钙正常，血磷低，尿磷增加，血碱性磷酸酶增高，最可能的诊断是

　　A.维生素D缺乏性佝偻病

　　B.维生素D依赖性佝偻病

　　C.肾小管酸中毒

　　D.低血磷抗维生素D佝偻病

　　2.【答案】D

　　【解析】(1)女孩儿3岁(低血磷抗维生素D佝偻病多发生于1岁以后，2～3岁仍有活动性表现)。因发现双下肢畸形来诊。查体：T36.5℃，P100次/分。轻度肋缘外翻(符合低血磷抗维生素D佝偻病临床表现)，双肺呼吸音清未，闻及干湿性啰音，心律齐腹软，无压痛。双下肢呈O型。可见手足镯，骨路X线检查示佝偻病。活动期表现。实验室检查：血钙正常，血磷低，尿磷增加，血碱性磷酸酶增高，最可能的诊断是低血磷抗维生素D佝偻病(D对)。(2)维生素D缺乏性佝偻病(A错)分四期：分别为初期、激期、恢复期和后遗症期，激期典型表现为骨骼的改变，血钙降低、血磷明显降低、血碱性磷酸酶明显增高;(3)维生素D依赖性佝偻病(B错)：为常染色体隐性遗传，可分两型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-(OH)D3转变为l，25-(OH)2D3发生障碍，血中25-(OH)D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官l，25-(OH)2D3受体缺陷，血中l，25-(OH)2D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。(4)远端肾小管性酸中毒(C错)：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。